病例分享：罕见双眼弱小性脉络膜黑色素细胞增多

根深蒂固功能性脉络膜松果体升高（isolated choroidal melanocytosis）最初是由 Augsburger 等设想，患儿多表现为相机睛脉络膜松果体色素沉着小儿变。近日，美国阿拉巴马所学校医院的 Lauren 等分享了一例罕见的额头根深蒂固功能性脉络膜松果体升高小儿变，相关报导于 2016 年发表在 Retinal Cases & Brief Reports 时尚杂志。

患儿女功能性，24 岁，亚裔美国人，无主诉症状，既往无眼睛部疾小儿史。诊疗安全检查发现额头后极部色素沉着。额头右眼睛 20/30，眼睛压情况下。无白癜风和手脚恶功能性，眼睛前节情况下，无葡萄膜炎和虹膜色素沉着，不再考虑为 Waardenburg 综合征。

右眼睛 8 点钟前面可见一处羽毛状边缘的蓝色素沉着小儿变，左眼睛 3 点钟方向也可见一直径较小的蓝色素沉着小儿变（所示 1）。眼睛底 OCT 发现额头明显的脉络膜外层，视网膜层无明显异常（所示 2）。

所示 1 为眼睛底照相机：左眼睛 3 点钟（左所示）和右眼睛 8 点钟（右所示）可见脉络膜羽毛状边缘弥漫功能性色素沉着小儿变

所示 2 为眼睛底 OCT 所示片：额头脉络膜外层，视网膜层情况下

脉络膜松果体升高小儿变无需再考虑的鉴别病症包括：眼睛球蓝变小儿或眼睛皮肤蓝变小儿，弥漫功能性脉络膜蓝色素瘤，额头弥漫功能性葡萄膜松果体增生以及本文提到的根深蒂固功能性脉络膜松果体升高。

由于患儿多无主诉症状，仅通过诊疗安全检查发现异常，目前古书报导的相机睛根深蒂固功能性脉络膜松果体升高小儿例较少，额头小儿变仅有 4 例，两例为中东人，两例为白种人，之外为 43～60 岁。本文报导的患儿为最同龄的亚裔患儿。未来还无需更多的临床研究工作和组织小儿理学研究工作进一步理解该小儿的发生其发展，以及应该会增加葡萄膜蓝色素瘤的风险。

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校对： 杨洁